柒柒出生后，被”疑似”脑瘫已经300多天，持续康复训练，却未见好转。经历300多次希望和绝望之后的我们，四处求医，慕名来到了北京儿童医院丁昌红教授的面前。那是300多天来问诊最详尽的一次，然后是各种检查……她考虑孩子可能是某种先天运动障碍疾病，只待基因检测报告，并开了药。临走，丁教授让我留下微信，非常耐心叮嘱我，每天给儿子服药后，把儿子的及时反应视频传给她，以便观察患儿的药理反应。

我想，那种万箭穿心如坠深渊之中，却突然在黑暗中看到一丝微光的感觉，是无法诉诸笔端表达的。我们每天按时将吃药后的视频传给丁教授。每天，不管多晚，我们都会如约地收到丁教授对视频的仔细解读。她对柒柒的表现，却忧虑日渐加深。

报告出来后，柒柒被确诊为“Lesch-Nyhan Syndrome---自毁容貌综合征”，丁教授无奈地摇头。我无法控制地放声大哭，热泪之中，她温暖的手拍在我的肩膀上：“不要着急，我会帮助你们”。

小柒柒一天天长大，丁教授是儿子所有问题的顾问，更是我们家庭创痛的抚慰者和支持者。渐渐走出阴影的我和爱人，决定发起和成立中国第一个“LNS关爱之家”，丁教授立即表态，愿意支持我们把这个患者群体建设得更加完善。

——柒柒妈妈（自毁容貌综合征病友家属）

我的儿子小辉在浙大读书，2016年6月被确诊为神经纤维瘤二型。受家庭经济条件限制，孩子并未及时手术，听力、视力逐渐丧失，到如今已经不能行走。在北京天坛医院的一次义诊中，刘丕楠教授拿着儿子小辉的片子反复看了很久。几位专家反复斟酌，最终认为儿子的听力和视力已经无法恢复，但必须立即手术，否则可能有生命危险。

刘丕楠医生说：“小辉现在的身体已经不适宜移动了，你把他送到浙大医院住院，我去给他做手术。”我当时迟疑了，因为我们的经济条件不知道能否负担的起这样的手术费用，刘医生看着我迟疑的眼神，补充道：“我飞过去给他做手术，机票自己掏，不要钱。”

感谢刘丕楠团队，感谢天坛医院，给了小辉治疗的希望。虽然我们病友长着如野草般永远割不完的肿瘤，但你们的存在，让我们知道，有医生在关注我们，我们不可以放弃。感恩你们和所有医护人员的无私奉献，同时祝愿奋战在抗疫前线的医护人员，早日战胜疫情，平安凯旋。

——礼文（神经纤维瘤病二型病友家属）

……还记得在孩子一岁时，我带孩子第二次去见了林大夫，因为孩子皮肤情况太严重，全身发黑而且不停起皮，眼睛红且外翻，看了很多医生，用了很多药物，依旧不能改变皮肤干裂的情况，我实在忍不住情绪，当着大夫面前哭了。林大夫说：我能理解你心情。在他的指导用药下，孩子皮肤越来越软，虽然依旧会起皮，比小时候真的好了太多。这些年，林大夫和他团队的同事，也会根据我们的使用反馈，不停在调整药物配方。

与许多罕见病患者的命悬一线相比，我们并不严重，但是皮肤的反复蜕皮和干裂，让孩子们不仅承受身体的不适，也饱受外界的歧视和误解。感谢大夫多年来默默的努力和坚持。我也分不清，孩子现在能勇敢面对一切，有多少是她内心固有的坚强，有多少是医生赐予的勇气。

我和哥哥刘勇都是罕见病进行性肌营养不良（DMD）患者。哥哥刘勇在2015年11月份由于呼吸困难、心肺功能衰竭，永远离开了我们，走时才19岁。

在2016年一次公益活动中，我有幸认识了上海复旦大学附属儿童医院的李西华医生。她问妈妈，我做过基因没有？是DMD，还是BMD？妈妈告诉李医生，我和哥哥没有做过基因检查。李医生当即说，要义务为我和妈妈做基因检查。一个多月后，基因检查报告出来，我被确诊为“DMD无义突变”。在李医生指导下，我全面体检，检查出肺部呼吸存在“中重度限制性通气障碍，一氧化碳弥散功能重度降低”。医生说我必须要使用无创呼吸机。

李医生和上海集爱肌病关爱中心知道我家情况后，为我爱心赞助了一台可以延长我生命的呼吸机，并鼓励我要以坚强、乐观的心态面对病魔。现在我每天夜里都会戴呼吸机，并在李医生的指导下用药，目前，我已经超越哥哥生命6年了，还曾登上过央视节目的舞台，感谢所有帮助过我的好人！

——刘俊（进行性肌营养不良患者）

我的宝宝出生后不久，就被确诊为苯丙酮尿症，并在出生后半个月开始特殊饮食治疗。目前宝宝非常健康、可爱、机灵，每次看到她灿烂的笑容，我都要由衷地感谢：

感谢《新生儿疾病筛查管理办法》的颁布和强制实施，感谢上海新华医院及儿童医院的医护人员和检测人员。宝宝出生后第7天采足底血，第10天接到阳性结果通知，第13天复查，第15天我们就接受了治疗。完善高效的医疗体系、医护人员的尽心尽责，使得我家宝宝及时确诊，伤害降低到了最小。

记得刚确诊时，医生开导我们，“这个病很简单一点也不可怕，无非就是控制饮食，其他都和其他小朋友一模一样，你们要有信心。”如今想来，这话确实是金科玉律，也是对苯丙酮尿症宝宝治疗和生活情况的最好总结。宝宝每周都进行检测，如果遇到问题或情况，新华医院和儿童医院的检测人员都会及时的反馈，有良好的医患沟通渠道。

医护人员做的事情是一份工作，但是处理的内容可能影响一个人的人生和一家人的命运。上海医护人员先病人之忧而忧，先病人之想而想，恪尽职守，医术精湛，由衷敬佩并致以感谢！

12年前，我的丈夫乖乖得了渐冻症，在家照顾他那些年我也自闭了，几乎不上网、没有微信、没有人说话，也不能出去。一次偶然的网络K歌，我认识了大风姐。她是一位军事医学科研的博士后，和我沟通后很惊讶，说你老公得这个病，你能让他活得那么好，活那么长，我真的很佩服你。相识于一首歌，她跟歌友来家看望我们，初次见面，感觉她非常开朗善良。

我从没想过网络认识的人，可以在现实中成为闺密。她把我拉进歌友群，我的网名“乖太”也是她给起的，她说你既然叫你爱人乖乖，那你就应该叫乖太。以前觉得自己唱歌很好，被专业老师教过的大凤姐，批评起我来毫不留情，但在这位老师的严厉教育下，我现在卡节奏、唱歌有很大提升，我好感谢她。

去年，乖乖的气管插管口感染发烧，出现了很多种症状，我很着急。在没有去医院的情况下，都是大风姐在指导我，怎么把这些问题处理好，没有大风姐，可能乖乖要进几回医院。有一次很严重，乖乖低体温，只有34度，真给我着急坏了，也是大风姐教了我怎么去处理。多才多艺的大风姐，让我的世界从一片灰暗变得五彩斑斓，相信人间充满爱。这位医者，让我非常尊敬，非常爱她！

——乖太（渐冻症病友家属）

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