患者服务一直是关爱之家的重要工作，我们一直坚守“以患者为中心”的原则，本年度患群服务工作如下：

1、2月2日小年夜，关爱之家线上举办了“‘蚕’烂有你，同心同行”首届蚕宝儿新春年会，圆满成功。

2、由蚕宝儿家委会和志愿家长共同编写和发布《Lesch-Nyhan综合征100问》实用护理手册；该手册汇集了关爱之家成立以来LNS家庭的护理经验，帮助家长更全面了解疾病和护理患者。

3、8月31日第二个"Lesch-Nyhan综合征关爱日”，蚕宝儿开展了主题为【备至"关爱"·与“日”俱增】LNS患者护理专场关爱活动。

4、5月母亲节，关爱之家邀请重庆医科大学附一院乳甲科专家开展《乳腺知识知多少》关爱讲座，关怀LNS妈妈并鼓励她们更好的呵护自己。

5、11月，蚕宝儿家委会举办了【千里相会.聚爱长沙】LNS家庭线下聚会的活动，来自全国各地的10个家庭参加，心灵的交流让大家留下来难忘的回忆。

6、两位LNS小朋友李墨涵和袁志成参加并展出“万分之一的遇见”《罕见的生命色彩》 公益画展，获得好评。

7、本年度，关爱之家走访和看望两个来自四川和香港的两个LNS患者家庭。

8、蚕宝儿联合数据软件公司，开发了【蚕宝儿小助手】AI知识库，目前即将进入试用阶段。

     为扩大LNS的社会影响力，关爱之家一直致力于更好的对外宣传活动，特别感谢患者家庭们的支持：

1、为方便组织国际化交流和宣传，关爱之家精心制作了LNS全英文版宣传手册、伴手礼物、文创周边产品等。

2、2月和9月，患儿崔洁颢和李默涵家庭分别接受“果壳病人”记者和“澎拜新闻”的媒体采访，患者和家庭故事被刊登和发表。

3、228国际罕见病日，关爱之家邀请了超过30位社会爱心大使推广蚕宝儿月捐计划，顺利完成了“爱心传递100人捐”的活动，并实现超过了既定加入蚕宝儿月捐人数的目标。

4、4月，关爱之家赴美国波士顿参加世界孤儿药大会，并在会议中申请独立展位。这是目前中国患者组织首次参加该大会，同时也是蚕宝儿首次亮相世界罕见病舞台上；期间，黄倩女士接受美国Patient Worthy平台采访。

5、2024年全球科研大会上，接受组委会采访。

6、蚕宝儿壁报分别在第十三届罕见病高分论坛上展示；《一例女性LNS患者》研究成果在全球罕见病科研论坛上展出。

7、10月，发起人黄倩女士受邀线上接受美国《Rare Revolution》 杂志采访。

8、患者魏騋小朋友参加中国罕见病联盟与病痛挑战基金会合办的《生而不凡》摄影展，并入选摄影作品出版。

9、蚕宝儿家庭参与中国罕见病联盟举办的”首届罕见病病友风采展“活动。

   今年，关爱之家积极参加国内外罕见病行业会议，更多地帮助疾病宣传和交流学习：

1、4月赴美国参加世界孤儿药大会并与Alexion总部高层交流。

2、5月参加全球罕见病科研论坛大会。

3、6月参加全国罕见病患者组织年会暨能力建设培训会。

4、7月参加中国罕见病交流合作会议。

5、9月参加中国罕见病高峰论坛。

6、11月参观长沙蝴蝶之家护理中心。

7、11月参加香港罕见病研讨会。

8、11月参观香港明爱特殊学校。

    在LNS科学研究上，蚕宝儿的脚步从未停息，我们一直致力于整合多方资源加入LNS研究：

1、本年度，中国LNS诊疗与科研联盟专家委员总数提升到22位。

2、复旦大学安宇教授团队开展LNS女性患者的研究与报道。

3、韦翰斯生物为LNS患者群研发Hprt单基因检测产品，测序覆盖了HPRT1的非编码区，帮助LNS家庭单位点检测。

4、科研进展：目前采用LCMS技术检测方法，能精确地检测与HPRT酶相关代谢通路中核心的15种代谢物。实验已成功覆盖了两种样本，并已发展出一套高效的样本处理程序，涵盖收集、萃取及储存等关键步骤。

5、为推动Lesch-Nyhan综合征的科研与诊疗，关爱之家赴美国亚特兰大州埃默里大学，会见全球LNS资深诊疗专家Dr.Jinnah。经过深入交流，双方一致达成了参与LNS自然史研究的合作意向。